Ähnlich wie der gesamte Körper besitzen auch seine Zellen funktionale Einheiten – die sogenannten Organellen. Den Mitochondrien kommt dabei eine Kraftwerksfunktion zu: Sie stellen Energie in Form des Moleküls ATP für den Betrieb der Zellen bereit. Diese Organellen zeichnet zudem eine weitere Besonderheit aus: Jedes Mitochondrium besitzt seine eigene DNA, die sich vom Rest des menschlichen Genoms unterscheidet, das aus der Kern-DNA besteht. Die mitochondriale DNA umfasst dabei Gene, die der Funktion der Organelle dienen.
Integrierter Mitochondrien-DNA auf der Spur
Man geht davon aus, dass das System vor Urzeiten durch den Prozess der sogenannten Endosymbiose entstanden ist: Irgendwann nahm ein Einzeller eine andere Mikrobe in sich auf und es bildete sich schließlich eine Einheit. Die Mitochondrien besitzen deshalb noch immer Merkmale eines separaten Organismus – einschließlich eigenen Erbguts. Es war bereits bekannt, dass es einst auch zu einem DNA-Transfer von den Mitochondrien in den Zellkern gekommen ist. Man nahm allerdings bisher an, dass die entsprechenden Kern-Mitochondrien-Segmente uralt sind und der menschlichen Entwicklungsgeschichte lange vorausgingen.
Ein weiterer spezieller Aspekt ist, dass die mitochondriale DNA nur über die mütterliche Linie vererbt wird – das heißt, wir erhalten sie nicht von unseren Vätern. Im Jahr 2018 stieß ein Forscherteam dabei allerdings auf einen erstaunlichen Befund: Ihre Ergebnisse schienen nahezulegen, dass ein Teil der mitochondrialen DNA auch in väterlicher Linie vererbt werden kann. Dieser Spur ging dann ein Forscherteam um Patrick Chinnery von der University of Cambridge weiter nach. Dabei stießen die Wissenschaftler auf erste Hinweise darauf, dass es bei Kindern mitochondriale DNA-Einschübe in der Kern-DNA geben kann, die in der DNA ihrer Eltern nicht vorhanden waren.
Was die Forscher zuvor beobachtet hatten, waren demnach wohl nicht väterlich vererbte mitochondriale Einheiten, sondern diese genetischen Einschübe. Um mehr Licht auf dieses Phänomen zu werfen, haben Chinnery und seine Kollegen nun eine breiter angelegte Studie durchgeführt: Sie durchsuchten die Genomsequenzen von 66.000 Menschen nach Spuren von Mitochondrien-DNA-Segmenten, die erst relativ spät in die Kern-DNA gelangt sind. Wie sie erklären, ist diese Zuordnung anhand bestimmter genetischer Merkmale der Stücke möglich.
Fortlaufender Einbau
Wie das Team berichtet, ging aus ihren Analysen hervor: Es kommt immer noch zu einem Transfer von mitochondrialer DNA in den Zellkern. “Man ging davon aus, dass dies vor sehr langer Zeit geschah, noch bevor wir uns als Spezies entwickelt hatten, aber wir haben entdeckt, dass das nicht stimmt“, sagt Chinnery. Das Team fand heraus, dass die meisten von uns etwa fünf neue Einschübe in sich tragen, und einer von sieben trägt sogar einen besonders jungen. Mehr als 90 Prozent der insgesamt 1637 entdeckten unterschiedlichen Stücke wurden in das Kerngenom eingefügt, nachdem sich der Mensch vom Affen abgespalten hat, schreiben die Forscher. Das Team schätzt, dass es bei der Entstehung von ungefähr einem von 4000 Menschen zu einer Übertragung von Mitochondrien-Sequenzen in die Kern-DNA kommt.
