Der größte Teil unseres Erbguts liegt im Zellkern und wird von beiden Eltern an die Kinder weitergegeben. Neben dieser chromosomalen DNA verfügen wir jedoch über weiteres Genmaterial: 0,1 Prozent unserer DNA liegt in den Mitochondrien, den Energieproduzenten der Zellen. Weil die Mitochondrien nur in den Eizellen, nicht aber den Spermien präsent sind, wird diese mitochondriale DNA über die mütterliche Linie weitergegeben. Nach gängiger Lehrmeinung ist die DNA der Mitochondrien zudem komplett von der Kern-DNA abgekoppelt und von ihr unabhängig. Ein Austausch der Mitochondrien, wie 2012 erstmals bei einem menschlichen Embryo erfolgt, müsste daher problemlos möglich sein – so jedenfalls dachte man bisher.
Nicht jede Mutation wird vererbt
Jetzt jedoch haben Wei Wei von der University of Cambridge und seine Kollegen Hinweise darauf gefunden, dass es doch subtile Einflüsse der Kern-DNA auf die mitochondriale DNA gibt. Für ihre Studie hatten die Forscher das Erbgut von knapp 1526 Müttern und ihren Kindern analysiert und verglichen. Ihr Hauptaugenmerk galt dabei den Mutationen in der mitochondrialen DNA und damit dem Ursprung vieler angeborener Störungen der Funktion dieser Zellkraftwerke. Es ist bekannt, dass ihre Mutationsrate deutlich höher liegt als in der Kern-DNA, nur ein Teil dieser Mutationen aber wird an die Kinder weitergegeben. “Sonst würde jede Generation von einer Zunahme an potenziell schädlichen Genvarianten begleitet werden”, so die Forscher.
Welche Mutationen erhalten bleiben und ob es dabei Auffälligkeiten gibt, haben die Wissenschaftler nun mittels Genvergleichen zwischen Müttern und Kindern untersucht. Dabei zeigte sich, dass die Weitergabe der mitochondrialen Mutationen offenbar nicht völlig nach dem Zufallsprinzip geschieht. “Wir haben festgestellt, dass bei der Weitergabe der mitochondrialen DNA an die nächste Generation eine Selektion wirksam ist”, sagt Wei. “Sie sorgt dafür, dass manche Mutationen weitervererbt, andere dagegen blockiert werden.” Nähere Analysen ergaben, dass komplett neue, zuvor unbekannte Mutationen dabei deutlich seltener weitergegeben wurden als bereits bekannte und dass auch die Genregion dafür eine Rolle spielte.
Subtiler Einfluss der Kern-DNA
Auf der Suche nach den Selektionsfaktoren für diese Weitergabe verglichen Wei und sein Team nun gezielt die DNA-Abfolgen der Mitochondrien ihrer Testpersonen mit denen der Kern-DNA von deren Herkunftspopulation. Das Ergebnis: Bei den Personen, deren Mitochondrien-Erbgut ursprünglich aus einer anderen Volksgruppe stammte als ihre Kern-DNA – beispielsweise, weil eine ihrer Vorfahrinnen fremder Herkunft war – gab es Auffälligkeiten. “Die heteroplasmischen Varianten dieser Gruppe stimmten signifikant häufiger mit der Kern-DNA der Herkunftsgruppe überein als mit der ursprünglichen Mitochondrien-Herkunft”, berichten die Forscher. Das deutet darauf hin, dass die neu auftretenden mitochondrialen DNA-Varianten einer Selektion unterliegen, die sie der Kern-DNA angleicht.”
