Dazu muss es sich bei den Zwillingsembryonen ursprünglich um zwei Jungen handeln, und einem von beiden muss bei einer sehr frühen Zellteilung das Y-Chromosom abhanden kommen. Da Personen männlichen Geschlechts in ihren Zellkernen ein X- und ein Y-Chromosom aufweisen (man spricht vom Genotyp XY), während für Mädchen und Frauen zwei X-Chromosomen charakteristisch sind (Genotyp XX), führt der Verlust des Y-Chromosoms bei einem der beiden heranwachsenden Keimlinge dazu, dass er nur ein einziges Geschlechts-Chromosom, nämlich das übrig gebliebene X, besitzt. Damit ist das daraus hervorgehende Baby äußerlich ein Mädchen (Genotyp X0 – sprich: X Null), es leidet aber in der Folge unter dem sogenannten Turner-Syndrom (auch unter der Bezeichnung Ullrich-Turner-Syndrom (UTS) oder Monosomie X bekannt). Die – äußerlich eindeutig weiblichen – Betroffenen bleiben mit einer Erwachsenen-Durchschnittsgröße von 148 Zentimetern sehr klein und weisen meist einen auffallend breiten und flachen Brustkorb mit weit auseinander stehenden Brustwarzen auf. Auch Fehlbildungen innerer Organe, etwa des Herzens oder der Nieren, sind häufig. In der Regel erleben die Mädchen keine Pubertät, das heißt, sie bleiben zeitlebens unfruchtbar. Nur bei fünf bis zehn Prozent kommt es zu einer spontanen Menstruation. Bei den anderen ist es heute jedoch oft möglich, mittels einer Hormontherapie das Wachstum anzuregen und eine Pubertät einzuleiten.
