Dazu muss es sich bei den Zwillingsembryonen ursprünglich um zwei Jungen handeln, und einem von beiden muss bei einer sehr frühen Zellteilung das Y-Chromosom abhanden kommen. Da Personen männlichen Geschlechts in ihren Zellkernen ein X- und ein Y-Chromosom aufweisen (man spricht vom Genotyp XY), während für Mädchen und Frauen zwei X-Chromosomen charakteristisch sind (Genotyp XX), führt der Verlust des Y-Chromosoms bei einem der beiden heranwachsenden Keimlinge dazu, dass er nur ein einziges Geschlechts-Chromosom, nämlich das übrig gebliebene X, besitzt. Damit ist das daraus hervorgehende Baby äußerlich ein Mädchen (Genotyp X0 – sprich: X Null), es leidet aber in der Folge unter dem sogenannten Turner-Syndrom (auch unter der Bezeichnung Ullrich-Turner-Syndrom (UTS) oder Monosomie X bekannt). Die – äußerlich eindeutig weiblichen – Betroffenen bleiben mit einer Erwachsenen-Durchschnittsgröße von 148 Zentimetern sehr klein und weisen meist einen auffallend breiten und flachen Brustkorb mit weit auseinander stehenden Brustwarzen auf. Auch Fehlbildungen innerer Organe, etwa des Herzens oder der Nieren, sind häufig. In der Regel erleben die Mädchen keine Pubertät, das heißt, sie bleiben zeitlebens unfruchtbar. Nur bei fünf bis zehn Prozent kommt es zu einer spontanen Menstruation. Bei den anderen ist es heute jedoch oft möglich, mittels einer Hormontherapie das Wachstum anzuregen und eine Pubertät einzuleiten.
Das Turner-Syndrom wurde erstmals im Jahr 1929 von dem deutschen Kinderarzt Otto Ullrich beschrieben. Neun Jahre später, also 1938, veröffentlichte der amerikanische Mediziner Henry Turner eine ausführliche Arbeit über die typischen Symptome, ohne jedoch die Ursache erkannt zu haben. Das gelang infolge neuer profunder genetischer Erkenntnisse erst 1959 dem Amerikaner Charles E. Ford. Er beschrieb als Erster den kompletten Kariotyp eines Mädchens mit Turner-Syndrom. Darunter versteht man die Auflistung aller 46 in einem Zellkern vorhandenen Chromosomen, also der 44 sogenannten Autosomen, die nichts mit dem Geschlecht zu tun haben, sowie der zwei das Geschlecht bestimmenden Gonosomen X und Y.
Der Genotyp X0 beziehungsweise die Monosomie X ist relativ häufig. Dass man so wenig davon hört, liegt daran, dass 99 Prozent der damit behafteten Feten im Mutterleib absterben. Man geht davon aus, dass jede zehnte spontane Fehlgeburt im ersten Schwangerschaftsdrittel dadurch bedingt ist. Das hat zur Folge, dass nur bei einer von etwa 2500 Geburten ein Turner-Mädchen zur Welt kommt.
