Durch Umwelteinflüsse und zufällige Mutationen verändert sich unser Erbgut im Laufe des Lebens sowie von Generation zu Generation. „Die gesamte genetische Variation, die wir von Individuum zu Individuum sehen, ist das Ergebnis dieser Mutationen“, erklärt Co-Autor Lynn Jorde von der University of Utah. Diese individuellen Genveränderungen bestimmen zum Beispiel harmlose Äußerlichkeiten wie unsere Augenfarbe, aber auch gesundheitliche Aspekte – etwa, ob wir Laktose verdauen können oder eine genetische Krankheit haben.
Schätzungen zufolge unterscheiden sich die Gene eines jeden Menschen an hunderten Stellen von den Genen der beiden Elternteile. Wie oft genau neue Mutationen in unserem Genom auftreten und vererbt werden, war jedoch bislang unklar, da viele dieser Veränderungen in DNA-Regionen auftreten, die besonders schwer zu untersuchen sind. Diese Erbgutabschnitte waren „bisher unberührbar“, sagt Co-Autor Aaron Quinlan von der University of Utah. Nachweisbar waren daher bisher nur etwa 60 bis 70 individuelle, nicht-vererbte Mutationen pro Generation.
Mutationsrate unseres Erbguts auf dem Prüfstand
Genetiker um Lorde, Quinlan und Erstautor David Porubsky von der University of Washington haben daher nun mehrere moderne DNA-Analyse-Techniken kombiniert, um das menschliche Erbgut und seine Veränderungsrate erstmals vollständig untersuchen zu können. Die Forschenden sequenzierten die DNA von 28 Angehörigen aus vier Generationen derselben Familie. Die in Utah lebende Familie arbeitet seit den 1980er Jahren mit Genetikern zusammen und hat ihre DNA für Forschungszwecke gespendet. Diese Proben analysierten Porubsky und seine Kollegen nun erneut, diesmal mit fünf verschiedenen Technologien. Einige der Methoden erkennen besonders gut kleine Genmutationen, andere vor allem große Veränderungen. Anschließend verglichen die Forschenden das Erbgut der Eltern mit dem ihrer Kinder und ermittelten daraus jeweils die Mutationsrate ihrer DNA.
Dabei bestätigte sich, dass unser Erbgut keine homogene Masse ist, sondern je nach Abschnitt unterschiedlich schnell mutiert. Manche Regionen verändern sich demnach schneller als andere. Insgesamt fanden Porubsky und seine Kollegen zwischen 98 und 206 Stellen im Erbgut, an denen sich die DNA einer Person von den Eltern unterschied und demnach erst nach der Geburt mutiert war. Im Schnitt waren es 152 individuelle, nicht-vererbte Genveränderungen.
