Die Hauptursache dafür, dass bei Frauen eine Schwangerschaft ungewollt vorzeitig endet, ist eine sogenannte Aneuploidie. Das bedeutet, dass der Embryo mehr oder weniger Chromosomen in seinem Erbgut aufweist als gewöhnlich. Bekannte Beispiele dafür sind das Klinefelter und das Turner Syndrom, bei denen jeweils ein X-Chromosom zu viel oder zu wenig beim Neugeborenen vorliegt. Beim Down-Syndrom liegt das Chromosom mit der Nummer 21 dreifach und damit einmal zu oft vor. In anderen Fällen sind andere Chromosomen betroffen und der Embryo stirbt noch vor der Geburt. Das ist keine Seltenheit: Schätzungen zufolge kommt es bei jeder zweiten befruchteten Eizelle zu einer Fehlgeburt, meist durch Aneuploidie.
Eine solche Anomalie kann während der Meiose im Zuge der Eizellbildung im Körper der Mutter auftreten. Zu Aneuplodie kommt es, wenn sich die Chromosomen während dieser Zellteilung falsch auf die Tochterzellen aufteilen und so eine Eizelle mit fehlerhaftem Chromosomensatz entsteht. Zusätzlich kann ein weiter Faktor das Risiko für Aneuploidie erhöhen: Fehler beim Austausch von DNA-Abschnitten zwischen den Chromosomen während der Eizellbildung, sogenannte Crossover-Rekombinationen. Diese Rekombinationen sorgen nicht nur für genetische Vielfalt bei der sexuellen Fortpflanzung, sondern sind auch wichtige Helfer für die räumliche Chromosomenpaarung und anschließende Trennung, wie aus früheren Studien bekannt ist.
Welche Rolle spielen die Gene?
Bekannt ist, dass das Risiko für Aneuplodien beim Nachwuchs höher ist, je älter die Mutter bei der Empfängnis ist. Ein Team um Sara Cariosci von der Johns Hopkins University hat nun untersucht, ob es zusätzlich auch bestimmte genetische Faktoren gibt, die zu einer meiotischen oder rekombinanten Aneuploidie in der Eizelle und im Embryo beitragen. Dafür werteten sie genetische Daten von 139.416 Embryos aus, die in vitro befruchtet und vor dem Einsetzen in die Gebärmutter routinemäßig auf Gendefekte hin untersucht wurden. Mithilfe eines Computermodells suchten die Forschenden in diesem großen Datensatz nach Mustern.
Die Auswertung ergab: Im Erbgut der Embryonen fanden die Forschenden zusammengenommen über 3,8 Millionen Crossover-Rekombinationsereignisse. Bei 30 Prozent der untersuchten Embryos fanden sie zudem mindestens ein aneuploides Chromosom. In 57.974 Fällen lag ein Chromosom zu viel vor (Trisomien), in 34.511 Fällen eines zu wenig (Monosomien). Am häufigsten betroffen waren die Chromosomen 5, 16, 21 and 22. Diese Embryonen wiesen jedoch auffälligerweise weniger Rekombinationsereignisse auf als jene mit normaler Chromosomenzahl. Dies bestätigt, dass solche DNA-Austausche für eine richtige Trennung der Chromosomen während der Meiose wichtig sind, schließt das Team.
