Unser Erbgut befindet sich überwiegend im Kern unserer Zellen. Diese Kern-DNA enthält alle Gene, die einen Menschen ausmachen, samt seines Aussehens und Charakters. Daneben besitzen aber auch die Mitochondrien kleine DNA-Moleküle, die spezielle Erbinformationen für den Energiehaushalt der Zelle enthalten. Zwar handelt es sich nur um ein paar dutzend Gene. Mutationen in dieser mitochondrialen DNA (mtDNA) können jedoch schwere Erbkrankheiten verursachen. Beispielsweise können Herz, Muskeln oder Gehirn mit zu wenig Energie versorgt werden, was zu Behinderungen oder gar zum Tod führen kann. Davon betroffen ist etwa eines von 5.000 Kindern, die jährlich geboren werden. Da die mitochondriale DNA nur über die Mutter vererbt wird, können zwar auch Männer an solchen Erbkrankheiten erkranken. Aber nur Frauen können sie auch an ihre Nachkommen weitergeben. Seit Jahren suchen Forschende nach Wegen, um diese Gendefekte sicher und zuverlässig zu behandeln, doch bislang ohne Erfolg.
Transfer der elterlichen DNA in Spender-Eizelle
Jetzt haben Forschende um Louise Hyslop und Robert McFarland vom Newcastle Fertility Centre in Großbritannien eine Methode entwickelt, die eine Vererbung solcher Mutationen verhindern kann. Es handelt sich um eine spezielle Technik zur künstlichen Befruchtung (IVF), bei der Erbgut von drei Personen kombiniert wird. Dafür spendet zunächst eine gesunde Frau eine Eizelle, aus der dann die sogenannte Vorkern-DNA entfernt wird, die Mitochondrien verbleiben jedoch in der Eizelle. Parallel dazu wird eine Eizelle der späteren Mutter künstlich befruchtet, so dass sie mütterliche und väterliche Vorkern-DNA umfasst. Anschließend werden beide Vorkerne dieser befruchteten Eizelle entnommen und in die entkernte Spender-Eizelle transferiert. Einige Tage später wird diese in die Gebärmutter der Mutter eingesetzt. Der sich entwickelnde Embryo enthält dadurch die Kern-DNA seiner beiden Eltern und die mitochondriale DNA einer gesunden fremden Spenderin. Er ist somit genetisch mit seinen Eltern verwandt, hat aber ein deutlich geringeres Risiko für eine mtDNA-Erkrankung.
Dieses Verfahren des „Pronuklearen Transfers“ ist seit 2015 in Großbritannien legal und unter regulierten Bedingungen in Einzelfällen zugelassen. Die Forschenden haben diese Mitochondrienersatz-Therapie seither ausgewählten Frauen angeboten, die an einer mitochondrialen Erbkrankheit leiden und diese während und nach der Schwangerschaft begleitet. Jetzt haben sieben der Frauen insgesamt acht Babys geboren, die mit dieser IVF-Technik generiert wurden: vier Mädchen und acht Jungs, darunter ein eineiiges Zwillingspaar. Alle acht Babys waren bei der Geburt gesund, entwickelten sich in den 18 Monaten danach normal und weisen keine Anzeichen der mitochondrialen Erbkrankheit ihrer Mutter auf, wie Hyslop, McFarland und ihre Kollegen berichten. Genanalysen von Blut- und Urinproben der Babys bestätigten, dass ihre Mitochondrien entweder gar keine krankmachenden Mutationen tragen oder nur in maximal 20 Prozent ihrer Mitochondrien vorkommen. Damit die Krankheit ausbricht, wären mindestens 80 Prozent nötig, wie das Team erklärt.
