Wer unter dem Chronischen Erschöpfungssyndrom, auch bekannt als Myalgische Enzephalomyelitis/ Chronisches Fatigue Syndrom (ME/CFS) leidet, fühlt sich körperlich und mental extrem abgeschlagen. Betroffene berichten von übermäßiger Müdigkeit, die sich nicht durch Ausruhen lindern lässt, von Unwohlsein nach jeglicher Anstrengung, grippeähnlichen Symptomen wie Kopf- und Gliederschmerzen, sowie von kognitiven Beeinträchtigungen, die oft als „Brain Fog“ beschrieben werden.
Das Syndrom tritt in einigen Fällen nach Infektionskrankheiten wie Pfeifferschem Drüsenfieber und Influenza auf. Auch Menschen, die nach einer Covid-19-Erkrankung unter Long Covid leiden, weisen oft typische Symptome von ME/CFS auf. Die genauen Ursachen sind allerdings bisher weitgehend unklar und die Diagnostik erfolgt üblicherweise nur anhand der beschriebenen Symptome. Das führt dazu, dass die Krankheit oft nicht ernst genommen wird, obwohl sie für viele Betroffene eine extreme Behinderung bedeutet.
Epigenetische Veränderungen
„Da es keine definitiven Tests gibt, werden viele Patienten jahrelang nicht diagnostiziert oder falsch diagnostiziert“, berichtet Dmitry Pshezhetskiy von der University of East Anglia in Norwich. „Einige Patienten berichten, dass sie ignoriert werden oder ihnen sogar gesagt wird, dass sie sich ihre Krankheit nur einbilden.“ Gemeinsam mit einem Team um Erstautor Ewan Hunter von Oxford BioDynamics Plc hat Pshezhetskiy nun einen Bluttest entwickelt, der in der Lage ist, das Syndrom zuverlässig zu diagnostizieren.
Für die Entwicklung des Tests verglichen die Forschenden zunächst mit maschinellem Lernen die Blutproben von 47 Menschen mit schwerem ME/CFS und 61 gesunden Kontrollpersonen. Dabei fokussierten sie sich auf Abweichungen in der dreidimensionalen Struktur der DNA. Diese kann sich durch epigenetische Faktoren verändern – chemischen Anhängseln am DNA-Strang, die beeinflussen, welche Gene abgelesen werden. Als Grundlage für die Analyse diente die sogenannte EpiSwitch-Technologie von Oxford BioDynamics Plc, die bereits für Tests zur Früherkennung von Prostatakrebs zum Einsatz kommt.
Tatsächlich stieß das Forschungsteam auf zahlreiche epigenetische Marker, die sich bei Menschen mit Chronischem Erschöpfungssyndrom deutlich von Gesunden unterscheiden. Auf Basis dieser Unterschiede konnte der Test die Krankheit in einer unabhängigen Kohorte von Testpersonen zuverlässig diagnostizieren: Er identifizierte Erkrankte mit einer Sensitivität von 92 Prozent und Gesunde mit einer Spezifität von 98 Prozent, wie Pshezhetskiy und sein Team berichten.
Fehlregulation des Immunsystems
Die bei der Entwicklung des Tests gewonnenen Erkenntnisse liefern jedoch auch neue Hinweise auf die Ursachen des Chronischen Fatiguesyndroms sowie auf mögliche Behandlungsansätze. „Die entdeckten epigenetischen Muster gehen mit einer Dysregulation des Immunsystems einher“, berichtet das Team. Beteiligt sind unter anderem bestimmte Entzündungsbotenstoffe, darunter bei einigen Patienten das Zytokin IL-2.
