Bei Krebserkrankungen kommt es entscheidend darauf an, wie früh die Tumore erkannt werden. Denn je früher das Stadium, desto geringer ist das Risiko, dass der Krebs schon gestreut hat. Im Idealfall reicht bei sehr frühen Krebsstadien manchmal sogar die chirurgische Entfernung des Tumors aus, ohne dass eine belastende Chemotherapie nötig wird. Entsprechend groß sind die Bemühungen der Medizin, aussagekräftige Früherkennungsmethoden anzuwenden und zu entwickeln. Bei einigen Krebsarten wie Darmkrebs oder Brustkrebs kommen Verfahren wie die Mammografie oder die Darmspiegelung zum Einsatz. Doch für viele andere Krebsarten fehlen bislang geeignete Tests. Unter anderem deshalb suchen Wissenschaftler schon seit längerem nach einer Möglichkeit, Krebsleiden durch Bluttests zu identifizieren. Diese basieren auf der Erkenntnis, dass es einige Biomarker und sogar frei im Blut zirkulierende Krebszellen gibt, die eine Tumorerkrankung anzeigen können.
Fahndung nach charakteristischen DNA-Anlagerungen
Als besonders vielversprechender Ansatz gelten dabei Tests, die nicht nach typischen DNA-Abfolgen entarteter Zellen suchen, sondern nach epigenetischen Veränderungen. Dabei handelt es sich um kleine chemische Gruppen, sogenannte Methylgruppen, die an verschiedenen Stellen des Erbguts sitzen. Dort, wo sich diese Anlagerungen befinden, können die an dieser Stelle liegenden Gene nicht abgelesen werden, sie sind damit quasi abgeschaltet. Werden diese Anlagerungen entfernt, schaltet dies zuvor blockierte Gene an. Solche epigenetischen Veränderungen können damit beispielsweise Tumorgene aktivieren oder aber Kontrollgene gegen eine Entartung ausschalten. Mehrere Forschergruppen arbeiten bereits an Bluttests, die über solche epigenetischen Marker verschiedenen Krebsarten nachweisen sollen. Erste Studien gab es unter anderem mit einem Test, der Brustkrebs, Prostata- und Dickdarmkrebs sowie Lymphome erkennen konnte.
Jetzt haben Forscher des Circulating Cell-free Genome Atlas (CCGA)-Consortiums unter Leitung von Michael Seiden von US Oncology Research dieses Testverfahren weiterentwickelt. Dafür erstellten sie einen Assay, der Methylgruppenanlagerungen an mehr als einer Millionen Stellen der DNA abfragt. Die Auswertung dieser Daten übernimmt dann ein lernfähiger Algorithmus, der darauf trainiert wurde, die charakteristischen Methylierungsmuster von 50 verschiedenen Krebsarten zu erkennen. Im Training dienten die Blutproben von 1531 Krebspatienten und 1521 gesunden Kontrollpersonen als Übungsmaterial. Die eigentliche Studie führten die Wissenschaftler dann mit den Blutproben von 1264 weiteren Teilnehmern durch. “Unseres Wissens nach ist dies das bisher umfangreichste klinische Genomik-Programm, bei dem ein Bluttest für de Früherkennung zahlreicher Krebsarten entwickelt und validiert wurde”, so Seiden und sein Team.
