Nehmen wir zum Beispiel Andrew Jackson von der University of Edinburgh. Sein Team am dortigen MRC Institute of Genetics and Molecular Medicine hatte in Mäusen ein Gen ausgeschaltet, das für eine Untereinheit des Enzyms Ribonuklease H2 (RNase H2) kodiert. Funktioniert die humane Version dieses Enzyms nicht, entwickeln die betroffenen Kinder eine seltene Autoimmunkrankheit namens Aicardi-Goutières-Syndrom. Die Maus-Mutanten offenbarten jedoch eine große Überraschung: Mit dem Gen-Defekt bauten sie in die DNA-Fäden jeder einzelnen Zelle mehr als eine Million Ribonukleotide statt Desoxyribonukleotide ein. Das Rückgrat jeder DNA-Kette war demnach haufenweise durchsetzt mit dem „falschen“ Zucker Ribose – statt ausschließlich mit der „richtigen“ Desoxyribose synthetisiert zu sein.
Jackson schloss daraus, dass der Ausfall der Ribonuklease eine wichtige Fehlerkorrektur beim Zusammenbau der DNA-Stränge aushebelt – und rühmte dies selbst als „fundamentale Entdeckung“. In seinen eigenen Worten: „Das Erstaunlichste daran ist, dass wir durch unsere Arbeit zum Verständnis einer seltenen genetischen Krankheit den mit Abstand häufigsten Fehler in der DNA-Synthese aufgedeckt haben […]. Ein einziges Enzym ist entscheidend für die Reparatur von über einer Million Fehlern in der DNA jeder einzelnen Zelle, um die Integrität unseres gesamten Genoms zu schützen.“
Ein anderes Beispiel: Samie Jaffreys Team von der Cornell University im US-Bundesstaat New York verkündete vor einigen Jahren Ergebnisse, nach denen an Boten-RNA-Moleküle (mRNA) im gleichen Maße Methylgruppen angehängt werden können wie an DNA-Stränge. Mit solchen Methylierungen und De-Methylierungen der DNA steuern die Zellen, welche Gene spezifisch an- und abgeschaltet werden sollen. Dieser Prozess, den die DNA-Spezialisten unter dem Sammelbegriff „Epigenetik“ einordnen, wurde für die Boten-RNA bis dahin nicht mal vermutet.
Jaffrey und Co. fanden hingegen heraus, dass 20 Prozent der gesamten mRNA, die Ratten in den Zellen mehrerer Gewebe produzieren, Methylgruppen trugen. Konkret waren von den vier verschiedenen Basen, die in den RNA-Molekülen mannigfach hintereinander aufgereiht sind, nahezu ausschließlich Adenosin-Basen methyliert. Und da bei der DNA diese Adenosin-Methylierung der vorherrschende Mechanismus ist, um das Ablesen bestimmter Gene gezielt zu unterbinden, spekulierte das US-Team natürlich, dass das Zufügen von Methylgruppen an RNA-Moleküle eine ähnliche epigenetische – und demnach zusätzliche – Kontrollfunktion auf dem Weg vom Gen über die Boten-RNA zum Protein spielt. „Die RNA-Methylierung kann daher diktieren, wie viel Protein gebildet wird und wann“, gab Jaffrey damals zu Protokoll. Und machte unmissverständlich klar: „Damit haben wir etwas Grundlegendes in der Biologie entdeckt. Es war die ganze Zeit da, aber niemand wusste davon.“
