von ROMAN GOERGEN
Für Evan Eichler, einen führenden Genomforscher an der University of Washington in Seattle, war das Erbgut von Mensch und Menschenaffen lange wie ein Puzzle, von dem sich manche Forschende abgewandt hatten, nachdem es fast vollständig zusammengesetzt war. Doch einige Teile fehlten noch und schon seit den 1990er-Jahren arbeitet der Genetiker daran, diese Lücken zu schließen und die Baupläne beider Primatenlinien erstmals vollständig zu erfassen.
„Primaten“ (engl. primates) umfasst die gesamte Ordnung – von Lemuren bis zu Menschenaffen. Auch Menschen gehören biologisch zu den Menschenaffen (engl. apes), zusammen mit Schimpansen, Bonobos, Gorillas und Orang-Utans. Im Deutschen wird „Affen“ wiederum häufig als Sammelbegriff für viele Primatenarten verwendet, darunter auch Arten, die im Englischen präzise als monkeys bezeichnet werden wie Makaken oder Paviane.
Die frühen Fassungen der Menschenaffengenome ließen jene Abschnitte einfach aus, die zu schwer zu entziffern waren – lange Wiederholungen, die Zentromere, also die Steuerzentren der Chromosomen, und die Telomere, die schützenden Endkappen –, ausgerechnet dort, wo Evolution besonders stark wirkt. „Bislang fehlten genau die Abschnitte, die am dynamischsten sind: repetitive Sequenzen, die besonders schnell mutieren“, sagt Eichler und erklärt damit sein Interesse an gerade jenen DNA-Abschnitten, die Instabilität erzeugen, Entwicklungsprozesse beeinflussen, Alterungsprozesse mitbestimmen und zugleich Krankheiten begünstigen können.
Lückenlose Genome
Den Durchbruch brachte erst die sogenannte Long-Read-Technologie in der DNA-Sequenzierung: Sie liest nicht nur winzige Fragmente, sondern Hunderttausende Basen in einem Stück – was Forschende gerne mit wesentlich größeren Puzzleteilen vergleichen, die sich einfacher zu einem Gesamtbild zusammensetzen lassen. Damit ermittelten Eichler und seine Kollegen Adam Phillippy und Karen Miga 2022 das erste lückenlose menschliche Genom – vollständig von Telomer zu Telomer. Für Eichler war das der Wendepunkt: „Wenn wir das beim Menschen können, dann sollten wir es auch für die nicht-menschlichen Menschenaffen tun“, sagt er. Denn Eichler will verstehen, welche genetischen Unterschiede den Menschen prägen – ein größeres Gehirn, eine im Vergleich zu Affen längere Lebensspanne, besondere Krankheitsrisiken.
Und nun ist genau das erreicht. Im April 2025 veröffentlichte die Fachzeitschrift Nature ein ungewöhnlich umfangreiches Manuskript: Mehr als 120 Forschende aus über 40 Laboren, inklusive Evan Eichlers, präsentierten darin die ersten lückenlosen Referenzgenome von sechs Menschenaffenarten – Schimpanse, Bonobo, Gorilla, zwei Orang-Utan-Arten und Siamang. „In der Vergangenheit haben die Leute gemogelt, wenn sie solche Menschenaffengenome zusammengesetzt haben“, erklärt Eichler. Weil Mensch und etwa Schimpanse sich so ähneln, sei oft die menschliche Sequenz gewissermaßen als eine Art Schablone genutzt worden. „Das nannte man referenzgestützt. Was wir hier getan haben, ist eine Neuzusammensetzung von Grund auf. Kein menschliches Genom wurde verwendet, um die Menschenaffengenome aufzubauen“, so Eichler. Damit wurde erstmals die Gefahr einer Voreingenommenheit vermieden: Viele der strukturell einzigartigen Eigenschaften der Genome wären unsichtbar geblieben, wenn man sie an die menschliche Vorlage angepasst hätte.
