Die häufigste Form des Haarausfalls beim Mann ist die androgenetische Alopezie. In Europa führt sie bei etwa 80 Prozent der Männer mit zunehmendem Alter zu Geheimratsecken und kahlen Stellen am Hinterkopf. Dieser Haarausfall ist meist erblich bedingt und geht auf Veränderungen in bestimmten Genen zurück. Rund 600 dieser häufig vorkommenden Genvarianten sind bereits durch frühere Studien bekannt. Dazu zählt unter anderem das Androgenrezeptor-Gen auf dem X-Chromosom. Wenig untersucht ist jedoch, welche Rolle seltene Genvarianten beim männlichen Haarausfall spielen. Ein Grund dafür ist, dass bei seltenen Varianten umfangreiche Sequenzierungen von Genomen betroffener Männer nötig sind, um statistisch signifikante Ergebnisse zu erhalten.
Haarausfall-Varianten in fünf Genen
Ein Team aus Humangenetikern um Sabrina Henne von der Universität Bonn ist dem nun nachgegangen. Für ihre Studie analysierten die Forschenden rund 72.500 Erbgut-Sequenzen aus der UK Biobank, die von britischen Männern zwischen 39 und 82 Jahren mit und ohne Haarausfall stammten. Sie suchten darin mit modernen bioinformatischen und statistischen Methoden nach signifikanten Unterschieden in den Genen beider Gruppen. Zur Analyse verwendete das Team eine etablierte und eine selbst entwickelte Methode zum Nachweis von Assoziationen bei seltenen Genvarianten. Damit konnten Henne und Kollegen auch seltene Genvarianten vergleichen, die bei weniger als einem Prozent der Bevölkerung vorkommen.
Die Forschenden identifizierten so fünf Gene, deren seltene Varianten bei erblichem Haarausfall beim Mann eine wesentliche Rolle spielen: EDA2R, WNT10A, HEPH, CEPT1 und EIF3F. Von den ersten beiden Genen (EDA2R und WNT10A) waren bereits häufigere Genvarianten mit Zusammenhang zum Haarausfall bekannt. „Durch unsere Studie verdichten sich die Hinweise, dass diese beiden Gene eine Rolle spielen, und dass dies durch sowohl häufige als auch seltene Varianten geschieht“, sagt Seniorautorin Stefanie Heilmann-Heimbach vom Universitätsklinikum Bonn (UKB). Das dritte Gen (HEPH) liegt in einer Region der DNA, in der die meisten schon bekannten Genvarianten für Haarausfall liegen. „HEPH selbst wurde allerdings nie als Kandidatengen thematisiert – hier liefert unsere Studie einen Hinweis, dass es ebenfalls eine Rolle spielen könnte“, betont Henne.
Neue Kandidatengene identifiziert
Die beiden Gene CEPT1 und EIF3F liegen hingegen in genetischen Regionen, die zuvor nicht mit dem erblich bedingten Haarausfall assoziiert wurden. „Sie sind damit ganz neue Kandidatengene, mit der Hypothese, dass seltene Varianten innerhalb dieser Gene zur genetischen Veranlagung beitragen“, erklärt Henne. Dass die drei Gene HEPH, CEPT1 und EIF3F mit Haarausfall und Glatzenbildung assoziiert sind, ist der Studie zufolge allerdings sehr plausibel, da diese an der Entwicklung und dem Wachstum von Haaren beteiligt sind. Außerdem deuten die Ergebnisse darauf hin, dass auch weitere Gene eine Rolle in der Entstehung des männlichen Haarausfalls spielen könnten (WNT10A, HOXC13, DSP, LPAR6, ALX4, EDAR, CDH3, HR, SPINK5 sowie TSPEAR). Von ihnen ist bereits bekannt ist, dass sie seltene Erbkrankheiten verursachen können, bei denen sowohl Haut als auch Haare betroffen sind.
