Etliche verdächtige Gen-Merkmale für Krankheiten werden gar nicht vererbt. Vielmehr entstehen sie bei der Verschmelzung von Ei- und Samenzelle. Die Genetiker sprechen von De-novo-Mutationen. Besonders anfällig für solche genetischen Neubildungen sind wiederholt auftretende Abschnitte im Erbgut, sogenannte Copy Number Variations. Manche Abfolgen im genetischen Code können darin bis zu 16 Mal vorkommen. In diesen Wiederholungsregionen geht es bei der Zeugung sehr turbulent zu: Überzählige Abschnitte brechen heraus (Deletion) oder rutschen an neue Positionen (Insertion), andere Abschnitte werden verdoppelt (Dup-lifikation). Das heißt: Jeder Mensch trägt nicht nur die Gene von Mutter und Vater in sich, sondern auch völlig neue Erbinformationen. Gewaltige Abschnitte mit einer Größe von Zehntausend bis fünf Millionen Buchstaben im genetischen Code können verglichen mit den Vorfahren fehlen oder überzählig sein. Das hat gravierende Folgen, sagt der renommierte Humangenetiker Evan Eichler von der Universität Washington: Genetisch gesunde Paare können erbkranke Kinder zur Welt bringen, und erbkranke Paare können gesunde Kinder zeugen. Die Wiederholungsregionen sind Brennpunkte vieler Krankheiten. Auch Schizophrenie und Autismus können auf diese Weise ohne elterliche Vorbelastung neu auftreten.
