Mit 18 überlegte er sich, ob er überhaupt studieren sollte. “Der Statistik nach hatte ich noch drei Lebensjahre vor mir.” Heute ist Stephan Kruip 33 Jahre alt. Er hat Physik studiert, arbeitet als Ingenieur bei einer großen Maschinenbaufirma in Würzburg, ist seit zwei Jahren verheiratet und Besitzer eines schmucken Einfamilienhauses. Vor 15 Jahren hätten ihn Lebenszeit-Statistiken noch sehr beschäftigt, erinnert er sich. Heute zieht er es vor, anderen Betroffenen die Angst vor solchen Statistiken zu nehmen. “Die Mukoviszidose”, sagt Stephan Kruip, “ist eine schwere Krankheit. Aber man kann etwas gegen sie tun.”
Die Erbkrankheit füllt die Lunge und die Bauchspeicheldrüse mit zähem Schleim, in dem sich krankmachende Bakterien ansiedeln. Noch zu Beginn der achtziger Jahre galt schon ein siebenjähriges Kind mit Mukoviszidose als “alter” Patient, immer bedroht von Erstickungsanfällen und Infektionen. Seither ist die Lebenserwartung der Kranken deutlich gestiegen. Immer mehr Mukoviszidose-Patienten erreichen das Erwachsenenalter: Im Jahr 1984 gab es nur rund 300 Kranke über 18 Jahre in Deutschland, keiner war älter als 28. Zur Zeit leben in Deutschland etwa 1500 erwachsene Patienten. Mit mehr als 30 Jahren gehört Kruip zu den älteren von ihnen. Nach wie vor ist das Erbleiden unheilbar, die Möglichkeiten, die Symptome der Krankheit zu lindern und ihr Voranschreiten hinauszuzögern, haben sich jedoch verbessert.
Das sei nicht auf die Gentechnik zurückzuführen, wie er oft von Außenstehenden höre, betont Kruip. Die Vorteile für die Patienten beruhten vielmehr auf der steten Verbesserung und konsequenten Anwendung der drei klassischen Behandlungssäulen. Die sind: eine konsequente antibiotische Therapie, intensive Physiotherapie und eine spezielle kalorienreiche Ernährung. Bis zu seinem 16. Lebensjahr mußte sich Stephan Kruip streng fettarm bis nahezu fettlos ernähren. Das war notwendig, weil bei Mukoviszidose-Kranken der Verdauungsprozeß gestört ist (siehe Kasten “Wenn Kinderhaut nach Salz schmeckt”). Vor allem Fette können nicht verdaut werden, da die Bauchspeicheldrüse die notwendigen Enzyme nicht in den Dünndarm abgeben kann.
“Dann gab es Verdauungsenzyme in Mikrokapseln”, erinnert sich Kruip. Sie überstehen die Passage durch die sauren Säfte des Magens und entfalten ihre Wirkung erst dort, wo sie gebraucht werden, im Dünndarm. “Von da an konnte, ja sollte ich gebratene Hähnchen, Bratkartoffeln und Schokolade essen, was vorher streng verboten war. Ich mußte das Vielessen regelrecht lernen.”
Die Enzym-Substitution steigerte nicht nur Stephan Kruips Lebensqualität. Er konnte mit den Nahrungsfetten auch mehr Kalorien aufnehmen. Mukoviszidose-Patienten haben aufgrund ihrer gestörten Verdauung einen erhöhten Kalorienbedarf: “Ich muß 50 Prozent mehr essen als Gesunde, vier bis fünf Mahlzeiten am Tag.” Der “absolut lebensverlängernde” Fortschritt, betont Stephan Kruip, sei jedoch die autogene Drainage, eine besondere Atemtechnik, die Mitte der achtziger Jahre bekannt wurde und mittlerweile von nahezu jedem Mukoviszidose-Patienten ausgeübt wird, um den zähen Schleim loszuwerden, der sich in seinen Atemwegen sammelt.
Das Sekret wird dabei durch ruhiges und zugleich betontes Ausatmen hinaustransportiert, etwa so, wie “Sand in einer Röhre, durch die Luft strömt, mitgeschleift würde”. Dabei entsteht natürlich ein starker Hustenreiz. Die schwierige Kunst bei der autogenen Drainage ist es, diesen Reiz zu unterdrücken.
Die Drainage hat die Abklopf-Methode weitgehend abgelöst, mit der das Sekret durch bloße mechanische Erschütterungen gelöst werden soll. “An einer Klassenfahrt während meiner Schulzeit konnte ich nur teilnehmen, weil ein Freund das Abklopfen erlernt und jeden Morgen und Abend mit mir exerziert hat”, erinnert sich Stephan Kruip. Die neue Methode macht unabhängig und ist zudem effektiver.
Er selber hat ein halbes Jahr gebraucht, um sie zu lernen. Seit über zehn Jahren beginnt und endet sein Tag mit der autogenen Drainage. “Selbst wenn ich nachts um halb eins nach Hause komme, ziehe ich sie konsequent durch”, versichert er und fügt hinzu, daß er Angst habe, die Drainage, aus welchen Gründen auch immer, nicht mehr ausüben zu können: “Dann würde es mir schnell viel schlechter gehen.”
Die Drainage sei für ihn wie für andere das Zähneputzen: Er müsse sich eben zusätzlich die Lunge putzen. Diesem Zweck dienen auch die täglichen Inhalationen mit Kochsalzlösung. Dadurch wird das klebrige Sekret in den Atemwegen befeuchtet, verflüssigt und mobilisiert. “Je besser die Lunge gereinigt ist”, erklärt er, “desto weniger kann passieren.”
Was passieren kann, ist, daß der Schleim in den Bronchien zum Nährboden für Bakterien wird. Die damit einhergehenden, immer wiederkehrenden Entzündungen zerstören mit der Zeit die Lunge. Das Ausmaß der Lungenzerstörung bestimmt die Lebenserwartung der Patienten.
Vor allem zwei Keime – Staphylococcus aureus und Pseudomonas aeruginosa – sind für die fortschreitende Organschädigung verantwortlich. Haben sich die Erreger festgesetzt, sind sie nur schwer auszurotten. Um einer gefährlichen Besiedlung seiner Atemwege mit den allgegenwärtigen Bakterien vorzubeugen, nimmt Kruip schon seit 15 Jahren prophylaktisch Antibiotika ein. Darauf, und auf die seit seiner Kindheit konsequent eingehaltenen therapeutischen Maßnahmen, führt er zurück, daß er noch immer eine normale Lungenfunktion hat und nicht chronisch infiziert ist. Das sei ungewöhnlich für Patienten seines Alters, sagt Kruip. Kürzlich hat er sich gegen den Problemkeim Pseudomonas impfen lassen. Ob es etwas genutzt hat, sei noch nicht klar. Der Impfstoff wird gerade europaweit erprobt.
“Experimentierfreudig” nennt er sich auch im Hinblick auf die Gentherapie der Mukoviszidose. Doch die Hoffnungen, die Anfang der neunziger Jahre in eine Reparatur des kranken Gens gesetzt wurden, haben sich trotz aller Vorschußlorbeeren bislang nicht erfüllt. Die Forscher sind sich mittlerweile einig, daß es schon reichen könnte, in fünf bis zehn Prozent der Atemwegszellen die falsche Erbinformation zu korrigieren, um das Leiden in der Lunge zu heilen. Nur: Die Wirkung der Genreparatur ist bisher nicht von Dauer. Außerdem gibt es noch keine Methode, die gesunde Erbanlage sicher und gezielt an den Ort ihrer Wirkung zu bringen.
Solange es eine solch ursächliche Behandlung der Mukoviszidose nicht gibt, muß Stephan Kruip mindestens zwei Stunden täglich damit verbringen, die Folgen des Gendefektes mit Hilfe von Inhalationen und autogener Drainage zu lindern. Zu diesem Zeitaufwand addiert sich nicht selten eine 40- bis 50-Stundenwoche mit vielen Reisen im Dienst seiner Firma und seine ehrenamtliche Tätigkeit im Vorstand der Deutschen Gesellschaft zur Bekämpfung der Mukoviszidose.
Dort wurde er vor kurzem zum Sprecher der erwachsenen Patienten gewählt. “Es geht mir sehr gut”, sagt Kruip, “ich bin voll leistungsfähig.” Sein Hauptproblem sei der Zeitmangel – auch, um die vielen Mahlzeiten einzunehmen. Er lacht und verschwindet in der Küche, um eine Pizza in den Ofen zu schieben.
Daß er eine schwere Krankheit hat, “daraus haben meine Eltern nie ein Geheimnis gemacht, sondern von Anfang an die Sache beim Namen genannt und alles medizinisch Mögliche für mich getan.” Kurz bevor er zur Welt kam, diagnostizierten die Ärzte das Erbleiden bei seiner damals vierjährigen Schwester. “Da lag der Verdacht, daß ich auch so etwas haben könnte, natürlich nahe”, erzählt Kruip. Seine Schwester starb mit sechs Jahren, Stephan war damals zwei. Ein älterer Bruder ist gesund, wahrscheinlich aber Erbträger – wie jeder 20. Bundesbürger, denn die Mukoviszidose ist hierzulande die häufigste angeborene Stoffwechselerkrankung.
Daß er in seiner Umwelt meistens viel Verständnis erfährt, glaubt Stephan Kruip, liege wohl daran, daß er offen mit seiner Erkrankung umgeht: “Manche reagieren anfangs auf mein Husten mit Bemerkungen wie ,schon wieder erkältet?O oder ,wohl zu viel geraucht!O – dann sage ich halt, was los ist, und das wird dann auch völlig normal hingenommen.” Es hat ihn aber auch schon einmal jemand gefragt, ob man es denn verantworten könne, Kranke wie ihn so lange gesund zu erhalten, daß sie sich fortpflanzen und ihre defekten Gene vererben könnten. So etwas berühre ihn nicht, sagt Stephan Kruip bestimmt, weil es “einfach grober Unsinn” sei.
“Heute ist gut, was früher schadete” Zwischendurch eine Pizza – Mukoviszidose-Kranke benötigen viele Kalorien, weil ihre Verdauung gestört ist. Aber erst seit ihnen künstliche Verdauungsenzyme helfen, dürfen sie auch essen, was sie brauchen. Sein schönstes Erlebnis in jüngerer Zeit war die Hochzeit mit seiner Frau Manuela. “Etwas mit einer solchen Zukunftsperspektive”, sagt er, habe er früher gar nicht erst in Betracht gezogen. Bei allem Optimismus aber, der mit dem therapeutischen Fortschritt verbunden ist: Die Krankheit lasse es bis heute nicht zu, über Jahre hinweg zu planen. “Man muß es auf sich zukommen lassen, weil man ja nicht weiß, was passiert.” Früher habe er diese Ungewißheit intensiver empfunden. Doch auch heute sei es noch so, daß er sich für die nächsten zehn Jahre nichts Bestimmtes vornehme. “Ich kann mein Leben nicht verplanen oder bestimmten Zielen stur hinterherrennen – ich habe auch so genug Probleme und freue mich, wenn es mir gut geht.”
Er sieht das Leben gelassener, sagt er, seit er begriffen hat, wie viele Jahre ihm die moderne Medizin schon geschenkt hat. “Ich fühle sehr viel Dankbarkeit”, sagt Kruip und erzählt von anderen Mukoviszidose-Patienten. Von einer Frau in seinem Alter beispielsweise, deren Schicksal er kürzlich im Verein erfuhr. Als letzte therapeutische Möglichkeit blieb ihr nur die Lungentransplantation. Schon zuvor litt sie unter Lungenbluten und hätte ohne die Transplantation keine Chancen gehabt. Nach 100 Tagen auf der Intensivstation starb sie dennoch.
Die Wahrscheinlichkeit, einen ähnlichen Tod zu sterben, kann er nicht ausblenden. Auch sein Freund Andreas, zusammen mit ihm im Vorstand des Mukoviszidose-Vereins, starb vor kurzem nach schwerem Lungenbluten und vier Wochen Intensivstation – im Alter von 35 Jahren.
Dennoch: Mehr als die Statistiken, die ihm mal mehr, mal weniger verbleibende Jahre vorrechnen, interessiert er sich dafür, wie er die Zeit, die er hat, gestalten kann. Dazu gehören auch konkrete Überlegungen über ein selbstbestimmtes Lebensende. “Ich frage mich, ob ich alles ausschöpfen möchte, was heute medizinisch möglich ist, oder ob es vielleicht besser ist zu sagen: ,Okay, ich habe gut gelebt, und nun soll es möglichst schnell vorbei sein.O “
Aus dem Schicksal anderer zieht Stephan Kruip die Lehre, daß es wichtig ist, die Therapie konsequent einzuhalten. Das gibt ihm das gute Gefühl, “die Krankheit im Griff zu haben und aktiv dafür zu sorgen, daß sie möglichst lange nicht schlimmer werden kann.” Verschlimmern aber wird sie sich: Je älter die Betroffenen werden, desto eher läßt die Mukoviszidose nicht nur Lunge und Bauchspeicheldrüse, sondern alle Organe, außer dem Gehirn, erkranken. Häufige Komplikationen sind Diabetes oder Osteoporose.
Das Erwachsenwerden der Mukoviszidose-Betroffenen stellt neue Anforderungen an die Medizin. “Dreiviertel der erwachsenen Patienten sind noch immer beim Kinderarzt in Behandlung”, klagt Kruip. Die Erwachsenenversorgung, die völlig andere Ansprüche an Ärzte und Patienten stellt, komme einfach nicht in Gang. In Deutschland, erklärt Kruip, gebe es nur etwa 15 spezielle Einrichtungen für erwachsene Patienten, davon würden nach seiner Erfahrung höchstens fünf wirklich gut funktionieren.
Für die Zukunft wünscht sich Stephan Kruip eine bessere medizinische Versorgung der jungen Erwachsenen, damit sich die Therapie des Erbleidens so verbessern kann, daß es vielleicht eines Tages möglich sein wird, “als Mukoviszidose-Kranker mit seiner Krankheit so zu leben, wie ein Zuckerkranker mit seinem Diabetes”.
Seinen Optimismus schöpft er daraus, daß es ihm heute wider Erwarten gesundheitlich besser geht als vor zehn Jahren. Auch seine Lebenseinstellung ist positiver geworden. Eine Aussage wie “es ist nicht einfach, sich klarzumachen, daß man auf den Tod hinlebt”, wie er sie vor elf Jahren gegenüber bild der wissenschaft machte (Heft 11/1987), würde er heute nicht mehr wiederholen. Auch deshalb nicht, weil der Satz so dramatisch klinge und dabei doch etwas ganz Selbstverständliches aussage: “Jeder von uns lebt schließlich mit dem Tod vor Augen. Der Unterschied besteht lediglich darin, wie bewußt einem das jeden Tag wird. Ich leide nicht unter Mukoviszidose”, beschreibt Stephan Kruip seine derzeitige Lebenseinstellung: “Ich lebe mit ihr.”
Wenn Kinderhaut nach Salz schmeckt Von den angeblich verhexten, nach Salz schmeckenden Kindern des späten Mittelalters bis hin zur Erforschung der molekularen Wurzeln der Mukoviszidose (auch: Cystische Fibrose) war es ein weiter Weg. Als eigenständige Krankheit wurde sie erstmals in den dreißiger Jahren unseres Jahrhundert beschrieben. Die Mukoviszidose wird von Vater und Mutter an das Kind vererbt. Seit Ende der achtziger Jahre ist bekannt, daß das defekte Gen auf dem langen Arm von Chromosom 7 sitzt. Die Erbanlage trägt die Information für den Bau eines großen Proteins, das in den Membranen von Zellen der Lunge und verschiedener Drüsen – zum Beispiel der Schweißdrüsen – einen Kanal formt, durch den Salze und Wasser transportiert werden. Ist das Gen defekt, wird das Kanal-Protein falsch gebaut und der Stofftransport durch die Zellwand gestört. Die Gewebe von Lunge und Bauchspeicheldrüse reagieren darauf empfindlich, der Schweiß wird stark salzhaltig. Das ist die moderne molekulare Begründung für die mittelalterliche Beobachtung, daß ein Kind bald stirbt, dessen “Stirn beim Küssen salzig schmeckt”. Ein weiteres wichtiges Symptom der Krankheit ist die massive Absonderung zähen Schleims durch die sekretproduzierenden Zellen des Körpers. Von den Auswirkungen sind vor allem die Lunge und die Bauchspeicheldrüse betroffen.
Die Krankheit tritt in verschiedenen Schweregraden auf. Worauf die Unterschiede zurückzuführen sind, ist unbekannt. Ein Zusammenhang mit den über 700 Mutationen, die Wissenschaftler in der kritischen Erbanlage mittlerweile entdeckt haben, konnte bislang nicht festgestellt werden. Aus Geschwisterstudien weiß man, daß die Schwere der Erkrankung trotz des gleichen Gendefekts sehr unterschiedlich sein kann. Vermutet wird, daß bei manchen Menschen Gene des Immunsystems, solche für den Stoffwechsel von Schadstoffen oder für andere Zellwandkanäle ausgleichend wirken.
Die Mukoviszidose ist hierzulande die am häufigsten angeborene Stoffwechselkrankheit. In Deutschland gibt es etwa 6000 bis 8000 Mukoviszidose-Kranke. Jährlich werden rund 300 Kinder mit der Erbkrankheit geboren. In Afrika und Asien kommt sie dagegen sehr selten vor.
Neue Therapiemöglichkeiten haben die Lebenserwartung von Mukoviszidose-Patienten gesteigert. Jeder dritte Patient ist heute erwachsen. Noch in den achtziger Jahren waren Mukoviszidose-Patienten in der Regel Kinder, von denen die meisten bereits als Säuglinge oder Kleinkinder starben. Heute gilt: Je früher die Krankheit entdeckt und behandelt wird, desto höher ist die Lebenserwartung.
Claudia Eberhard-Metzger
