Wenn Alan Shuldiner die DNA der Amish in Händen hält, fängt die Arbeit der Molekularbiologen erst an. Da es zu teuer ist, das gesamte Erbgut Tausender Amish-Probanden zu entziffern, erstellen die Forscher nur eine Art Landkarte. Dabei dienen punktuelle DNA-Veränderungen, sogenannte SNPs (Single Nucleotide Polymorphismen, gesprochen Snips), als Markierungs-Fähnchen.
Wenn beispielsweise ein bestimmter SNP nicht bei Gesunden, aber bei vielen Diabetes-Kranken vorkommt, dann signalisiert dieser SNP, dass Shuldiner dort eine Gen-Variante finden könnte, die die Zuckerkrankheit beeinflusst. Die Forscher untersuchen rund eine Million solcher über das ganze Erbgut verteilter SNP-Fähnchen. Dazu werden DNA-Stückchen, die die SNPs enthalten, auf einem Chip aufgereiht – eine Million winzige Pünktchen aus DNA.
Die DNA eines Patienten wird vermehrt, dabei mit Fluoreszenzfarbstoffen markiert und auf den Chip gespült. Die fluoreszierenden DNA-Stückchen bleiben an der DNA auf dem Chip hängen, wenn die Basen-Abfolge der Patienten-DNA zu einer der SNP-Varianten auf dem Chip passt. Leuchtet bei diabeteskranken Amish immer der gleiche SNP-Punkt auf dem Chip auf, dann dürfte dort im Erbgut, wo der SNP herstammt, ein Gen liegen, das bei der Entstehung der Zuckerkrankheit involviert ist.
